Unter einer Ichthyose wird eine Störung der Haut verstanden, bei der starke Verhornungen auftreten und die durch einen Defekt der Gene ausgelöst wird. Es gibt verschiedene Verlaufsformen der Ichthyose, jedoch ist keine davon endgültig heilbar. Die Hautfunktion von betroffenen Personen ist erheblich gestört, Zellen sammeln sich in der Hornschicht an und es kommt zu einem Zellenstau. Während bei der gesunden Haut zwanzig Tage vergehen, bis sich die Hautzellen in der Haut ansiedeln und dann abgeschuppt werden, vergehen bei einer vorliegenden Ichthyose nur vier Tage, was zur Folge hat, dass die Haut nicht abgeschuppt wird, sondern die Zellen sich in der Hornschicht ablagern.
Die Ichthyose ist nicht ansteckend, es gibt keinen bakteriellen oder viralen Auslöser, die Gene sind Schuld an der Entstehung dieser Erkrankung. Die Symptome der Ichthyose sind bei vielen, betroffenen Kindern bereits nach der Geburt vorhanden, in einzelnen Fällen bildet sich der Defekt aber auch erst in den ersten Lebensjahren aus. Einige, seltene Formen sind nicht genetisch bedingt, sie werden vom Patienten im Lauf des Lebens erworben und werden meist durch eine andere Grunderkrankung ausgelöst.
Eine bereits bei der Geburt vorhandene Ichthyose kann sich in verschiedenen Formen bemerkbar machen. Die Haut ist sehr schuppig, teilweise sind die Schuppen dunkel, aber auch helle Formen sind möglich. Die Farbe der Haut variiert bei den betroffenen Babys, einige haben eine ganz normale Hautfarbe, bei anderen wiederum ist die Haut gerötet und weist eine sogenannte Kollodium Membran auf. Um nach der Geburt zu ermitteln, um welche Form der Ichthyose es sich handelt, werden verschiedene Untersuchungen vorgenommen. Zunächst ist die Art der Schuppen für die Diagnose entscheidend, Farbe, Form und Verteilung der Hautschuppen sagen bereits viel über den Typ der Ichthyose aus. Für die genaue Diagnosestellung wird in der Regel ein kleines Stück Hautgewebe entnommen und mikroskopisch untersucht, zudem werden Funktionstests der Augen, der Ohren und des Bewegungsapparates durchgeführt.
Grundsätzlich lassen sich Ichthyosen in zwei Gruppen einteilen, die eine Form ist bereits am Tag der Geburt vorhanden, die andere entwickelt sich erst im Laufe der ersten Lebenswochen. Bei der Geburt vorhandene Formen der Erkrankung werden als kongentiale Ichthyose bezeichnet, die später auftretende Form wird vulgäre Ichthyose genannt. Weiter entscheidend für die Bestimmung des Ichthyose Types sind eventuelle Begleiterkrankungen, häufig tritt jedoch auch eine isolierte Ichthyose ohne weitere Krankheiten auf.